先天性卵巢發育不全有哪些危害?先天性卵巢發育不全有哪些症狀?
先天性卵巢發育不全,又稱為Turner綜合徵即特納綜合徵,是指患者染色體核型有一條完整的X染色體,另一條X染色體完全或部分缺失,或X染色體存在其他結構異常,臨牀主要表現為生長落後和性腺發育不良,並伴有一項或多項其他臨牀表現。那麼,先天性卵巢發育不全有哪些危害?先天性卵巢發育不全有哪些症狀?下面,和本站一起了解一下吧!
本文目錄
1、先天性卵巢發育不全有哪些危害
2、先天性卵巢發育不全有哪些症狀
3、怎麼預防先天性卵巢發育不全
先天性卵巢發育不全有哪些危害
1、骨質疏鬆
由於雌激素暴露不充分,95%的先天性卵巢發育不全患者可有骨量減少或骨質疏鬆。
2、自身免疫性疾病
以橋本甲狀腺炎多見,以及糖尿病、幼年特發性關節炎、炎症性腸病、乳糜瀉等。
3、心血管疾病
50%的先天性卵巢發育不全有先天性心血管異常如左心異常、主動脈瓣異常、主動脈擴張、主動脈縮窄、主動脈弓延長等。
先天性卵巢發育不全有哪些症狀
1、生長落後
95%的先天性卵巢發育不全患者表現為矮小身材,但部分嵌合體或遺傳靶身高較高者身高也可位於正常範圍。
2、性腺發育不良
表現為缺乏第二性徵、青春發育或初潮延遲、原發性閉經、不孕不育等。
3、面部及軀體特徵
顱面部表現
小下頜、齶弓高、顱底角增大、後髮際低。
眼部表現
內眥贅皮、上瞼下垂、眼距寬、瞼裂上斜、紅綠色盲、斜視、遠視或弱視等。
耳部表現
內、外耳畸形和聽力喪失較常見,中耳炎的發生率高。60%的成人Turner綜合徵可出現進行性感應神經性聽力喪失,35歲後進展更快,可致過早出現老年性耳聾。
牙齒改變
可有牙冠、牙根形態的改變,牙根吸收的風險增加,隨後出現牙齒脱落。
皮膚改變
15%~60%的Turner綜合徵有皮膚色素痣增多,但黑色素瘤的風險未見增加,也可有白癜風等皮膚改變。
骨骼系統表現
非勻稱性生長障礙,患者通常為矮胖體形、盾狀胸、乳間距增寬、手和腳相對大。其他骨骼異常包括頸短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、腕部馬德隆畸形以及脊柱異常(10%~20%),如脊柱側凸、脊柱後凸、椎體楔形變等。
外周淋巴水腫和頸蹼
外周淋巴水腫和頸蹼是新生兒期Turner綜合徵診斷的主要依據,但淋巴水腫可在任何年齡出現或復現,出生時的淋巴水腫通常會在生後兩年左右消失。
4、智力及神經認知功能改變
大多數患者智力正常,有小的環狀X染色體者可出現智力障礙。部分患者可能有特殊類型的學習障礙,如非語言技巧的缺陷或特異性的神經心理缺陷,25%的患者學齡期可出現注意缺陷、多動障礙。
怎麼預防先天性卵巢發育不全
1、禁止近親結婚。
2、婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。
3、攜帶者的檢出通過羣體普查、家系調查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病,並確定遺傳方式等。
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