21三體綜合徵風險值做什麼檢查
平時孕婦做檢查的時候需要評估一下是否出現21三體綜合徵,一旦出現了數值不對,就很容易引起一些問題的,比如有的胎兒會出現智力低下,甚至有發育遲緩的情況,所以需要做一系列的檢查才行的,那麼做哪些方面的檢查呢,簡單的給大家做一下介紹看看。
21三體綜合徵又稱唐氏綜合徵,是染色體畸變中最常見的一種,系體細胞內21號染色體呈三體畸變所引起。有智力低下、特殊面容、發育遲緩及其他臨牀特徵等。1:557為低風險,但由於唐氏篩查準確率在60%-70%,也不是説就完全沒問題,如果您想進一步檢查,可以做羊水穿刺或無創DNA.
(1)染色體核型檢查:可有三種核型:21三體型、易位型及嵌合型。典型核型為47,XY(XX),+21。(2)紅細胞中過氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性測定:活性可增高。(3)中性粒細胞內鹼性磷酸酶(AKP)活性測定:可增高。(4)血紅蛋白F及A2測定:均可增高。
21三體綜合徵檢查項:1.血紅蛋白F(HbF)2.血紅蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.鹼性磷酸酶(ALP或AKP)
21三體綜合徵是嚴重的一種疾病,需要檢查一下風險值的界限,一旦出現這樣的疾病,風險值很高的情況下需要做治療了,儘早的做檢查進行一下排查,避免出現胎兒的智力問題。特別是高危孕婦一定要做好產前檢查,進行下一步的診斷和篩查。
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