孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病
在女性懷孕期間,其要想避免一些先天性疾病出現的話,就需要做染色體檢查,那麼,孕期染色體檢查可檢查出哪些疾病呢?
先天畸形。
一般有遺傳因素和環境因素造成,以神經管畸形發病率最高。因染色體異常而導致的先天愚型兒或小的畸形兒,B超很難測出來;
連鎖遺傳病。
臨牀常見有血友病,假性肥大型肌營養不良症、色盲等;
先天性代謝缺陷病。
先天性代謝缺陷病大多數是染色體隱性遺傳病,種類有100多種,雖然每一種疾病的發病率很低,但總髮病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發生率約8‰,常見的有苯丙酮尿症、先天性甲減、先天性腎上腺功能減退等病。
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