現如今，患有唐氏綜合症的人數正在出現逐年增加的情況，而人們在生活中也越來越多的對唐氏綜合症的治療工作，但是在臨牀上，要想治療唐氏綜合症，顯然首先需要對該病進行檢查而得以確診，因此，檢查唐氏綜合症的方法就成為人們所關注的事情，那麼，應如何檢查唐氏綜合症呢？
1.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
2.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個 21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號 染色體數目和結構異常的精確性。
3.產前篩查血清標誌物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
4.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
由上可見，在臨牀上對於唐氏綜合症進行檢查的時候，其所涉及的檢查項目主要有腦電圖、心電圖、血清標誌物篩查、熒光原位雜交和羊水細胞染色體檢查這幾種方式，而有唐氏綜合症的患者，也要注意需先就醫進行檢查而確診該病後再進行治療。
