對於準媽媽們來説，定期到醫院進行常規檢查是必不可少的，所以他們對唐氏篩選以及羊水穿刺也就不會感覺到陌生，要想生出健康的寶寶，準媽媽必然會對這些檢查比較關心。但是誰也不是一開始就對這些檢查非常瞭解的，無創產前檢查是一種非常好的檢查方法，做該檢查對胎兒及孕婦的健康都非常有幫助。
據悉，國家衞計委婦幼司於2015年1月15日確定了第一批開展NIPT的試點產前診斷機構，全國共108家，河南省僅3家。
目前，產前診斷和篩查方法包括有創性和無創性兩大類。專家介紹説，有創性產前診斷包括絨毛活檢、羊水穿刺和臍血穿刺，是目前進行產前診斷的“金標準”。但是由於需要侵入性操作，根據文獻報道流產風險達0.5%~1%，可能引起宮內感染等併發症，這讓許多孕婦難以接受。
專家介紹，NIPT檢測技術僅需抽取孕婦外周靜脈血(5毫升)，提取血漿中游離的DNA，通過高通量基因測序技術評估胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率，不僅準確率高，而且完全避免了有創產前診斷帶來的流產風險。
唐氏篩查在我國，大約可檢出60%的唐氏綜合徵。唐氏篩查高風險的孕婦，經羊水穿刺確診後，僅5%~10%顯示為真陽性，也就是説，90%~95%的唐氏篩查高風險孕婦是沒有問題的，卻要承擔心理和經濟的雙重負擔。
專家介紹説，與唐氏篩查相比，無創性產前篩查具有如下優勢：
1.篩查準確率更高，對於染色體非整倍體疾病篩查準確率在90%以上。
2.無創產前篩查，可篩查出21-三體、18-三體和13-三體三種疾病，對於其他染色體異常也可提示，而唐氏篩查只能檢出21-三體和18-三體兩種染色體非整倍疾病。
3.篩查孕周範圍更廣，早孕期唐篩適合孕周為11~13周，中孕期唐篩為15~20周，而無創產前基因診斷適合孕周為12周~26周+6，最佳檢測孕周為12周~22周+6。
無創產前檢測是目前比較先進的一個檢查方法，對準確判斷孩子的健康狀況，會起到非常積極的作用。建議孕婦在產前能夠多進行此項檢查，隨時瞭解胎兒的健康狀況，這樣孕婦才能安心。產前檢查的結果，對確定孩子的出生起到非常關鍵的作用，所以一定要準確。
