21綜合徵是一種先天性的疾病，胎兒大多數會出現流產的情況，如果生下來也會有智力障礙，而且面部發育會有扭曲、異常等情況。現在在懷孕期間都需要定期進行檢查，當懷孕六個月的時候會有唐氏篩查，就是在篩查這種疾病的，所以現在出生的孩子患有這種疾病的機率越來越小了。不過我們還是簡單的瞭解一下這種患兒的表現吧：
1.首先是外貌特徵：表現出來是一種和正常兒童不同的特殊面，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小。
2、觀察患兒，可以發現他的頭圍小於正常兒童，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。
3、骨骼的發展非常緩慢。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。而且四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
4、患兒常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
5、男性患兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
6、常會合並其他疾病，常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。是很難存活到成人期的，即使存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
因為21綜合徵對於患兒的危害是相當大的，甚至會讓患兒早早的夭折，而且家中有這樣的患兒，還會讓家人也非常的痛苦，所以在懷孕期間一定要注意進行產檢，如果發現胎兒有這種疾病，最好是積極的流產，這樣可以避免孩子和家人都痛苦。
