脈絡叢囊腫是指於孕齡在14～24周胎兒發育中超聲檢查發現的側腦室脈絡叢散在的、直徑≥3mm的小囊腫。那麼脈絡叢囊腫是怎麼定義的呢？
脈絡叢囊腫定義：
脈絡叢囊腫是指於孕齡在14-24周胎兒發育中的側腦室脈絡叢超聲檢查發現的、散在的、直徑≥3mm的小囊腫。 90%以上胎兒脈絡叢囊腫在妊娠26周以後消失，僅少數呈進行性增大。 檢出脈絡叢囊腫時應結合其他臨牀資料進一步行羊膜腔穿刺羊水細胞培養或臍帶穿刺取臍血培養，以除外18三體、21三體等染色體異常。 正常的胎兒也可以出現脈絡叢囊腫，但大多26周後消退。如果26周後還不消退，而且是雙側的，應該在孩子生後做顱腦的檢查及臍血細胞的染色體檢查。 如果能夠消失，就不會出現壓迫和腦壓增高，出生後的智力或其它方面也不會因“雙側脈絡叢囊腫”而受到影響。
超聲診斷：
妊娠10周後超聲即可檢出脈絡叢囊腫。應注意追蹤觀察其發展變化，同時超聲檢查應注意其他部位結構異常的可能。
1、脈動絡叢強回聲內見囊性暗區，囊壁薄邊緣光滑，整齊，多呈圓形。囊腫可單發，也可多發。
2、動態觀察囊腫大小，如果囊腫小於1CM或越來越小，染色體異常可能性小，同時應注意檢查其他部位是否出現新的畸形，有時超聲檢出脈絡叢囊腫後，其他畸形還不能檢出。但也有學者認為，脈絡叢囊腫大小、數目、雙側或單側、是否進行性縮小或消失，胎兒患染色體異常的危險度不會改變，檢出脈絡叢囊腫時應結合其他臨牀資料進一步行羊膜腔穿刺行羊水細胞或臍帶穿刺血培養，以除外18-三體、21-三體等染色體異常。
