備受期待的國家版罕見病目錄終於出台。2018年6月8日,國家衞生健康委員會等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發佈,共有121種疾病被收錄其中。那麼,都有哪些罕見病被收錄到《第一批罕見病目錄》中呢?下面,和本站一起看看吧。
納入目錄的病種應同時滿足四項條件:
國際國內有證據表明發病率或患病率較低;對患者和家庭危害較大;有明確診斷方法;有治療或干預手段、經濟可負擔,或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。
2018年國家罕見病目錄一覽表
序號 | 中文名稱 | 英文名稱 |
1 | 21-羥化酶缺乏症 | 21-HydroxylaseDeficiency |
2 | 白化病 | Albinism |
3 | Alport綜合徵 | AlportSyndrome |
4 | 肌萎縮側索硬化 | AmyotrophicLateralSclerosis |
5 | Angelman氏症候羣(天使綜合徵) | AngelmanSyndrome |
6 | 精氨酸酶缺乏症 | ArginaseDeficiency |
7 | 熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症) | AsphyxiatingThoracicDystrophy (JeuneSyndrome) |
8 | 非典型溶血性尿毒症 | AtypicalHemolyticUremicSyndrome |
9 | 自身免疫性腦炎 | AutoimmuneEncephalitis |
10 | 自身免疫性垂體炎 | AutoimmuneHypophysitis |
11 | 自身免疫性胰島素受體病 | AutoimmuneInsulinReceptopathy (TypeBinsulinresistance) |
12 | β-酮硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolaseDeficiency |
13 | 生物素酶缺乏症 | BiotinidaseDeficiency |
14 | 心臟離子通道病 | CardicIonChannelopathies |
15 | 原發性肉鹼缺乏症 | CarnitineDeficiency |
16 | Castleman病 | CastlemanDisease |
17 | 腓骨肌萎縮症 | Charcot-Marie-ToothDisease |
18 | 瓜氨酸血癥 | Citrullinemia |
19 | 先天性腎上腺發育不良 | CongenitalAdrenalHypoplasia |
20 | 先天性高胰島素性低血糖血癥 | CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia |
21 | 先天性肌無力綜合徵 | CongenitalMyasthenicSyndrome |
22 | 先天性肌強直(非營養不良性肌強直綜合徵) | CongenitalMyotoniaSyndrome |
23 | 先天性脊柱側彎 | CongenitalScoliosis |
24 | 冠狀動脈擴張病 | CoronaryArteryEctasia |
25 | 先天性純紅細胞再生障礙性貧血 | Diamond-BlackfanAnemia |
26 | Erdheim-Chester病 | Erdheim-ChesterDisease |
27 | 法佈雷病 | FabryDisease |
28 | 家族性地中海熱 | FamilialMediterraneanFever |
29 | 範可尼貧血 | FanconiAnemia |
30 | 半乳糖血症 | Galactosemia |
31 | 戈謝病 | Gaucher’sDisease |
32 | 全身型重症肌無力 | GeneralizedMyastheniaGravis |
33 | Gitelman綜合徵 | GitelmanSyndrome |
34 | 戊二酸血癥I型 | GlutaricAcidemiaTypeI |
35 | 糖原累積病(I型、Ⅱ型) | GlycogenStorageDisease(TypeI、II) |
36 | 血友病 | Hemophilia |
37 | 肝豆狀核變性 | HepatolenticularDegeneration(WilsonDisease) |
38 | 遺傳性血管性水腫 | HereditaryAngioedema(HAE) |
39 | 遺傳性大皰性表皮鬆解症 | HereditaryEpidermolysisBullosa |
40 | 遺傳性果糖不耐受症 | HereditaryFructoseIntolerance |
41 | 遺傳性低鎂血癥 | HereditaryHypomagnesemia |
42 | 遺傳性多發腦梗死性痴呆 | HereditaryMulti-infarctDementia(Cerebral |
43 | 遺傳性痙攣性截癱 | HereditarySpasticParaplegia |
44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency |
45 | 同型半胱氨酸血癥 | Homocysteinemia |
46 | 純合子家族性高膽固醇血癥 | HomozygousHypercholesterolemia |
47 | 亨廷頓舞蹈病 | HuntingtonDisease |
48 | HHH綜合徵 | Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome |
49 | 高苯丙氨酸血癥 | Hyperphenylalaninemia |
50 | 低鹼性磷酸酶血癥 | Hypophosphatasia |
51 | 低磷性佝僂病 | HypophosphatemicRickets |
52 | 特發性心肌病 | IdiopathicCardiomyopathy |
53 | 特發性低促性腺激素性性腺功能減退症 | IdiopathicHypogonadotropicHypogonadism |
54 | 特發性肺動脈高壓 | IdiopathicPulmonaryArterialHypertension |
55 | 特發性肺纖維化 | IdiopathicPulmonaryFibrosis |
56 | IgG4相關性疾病 | IgG4relatedDisease |
57 | 先天性膽汁酸合成障礙 | InbornErrorsofBileAcidSynthesis |
58 | 異戊酸血癥 | IsovalericAcidemia |
59 | 卡爾曼綜合徵 | KallmannSyndrome |
60 | 朗格漢斯組織細胞增生症 | LangerhansCellHistiocytosis |
61 | 萊倫氏綜合徵 | LaronSyndrome |
62 | Leber遺傳性視神經病變 | LeberHereditaryOpticNeuropathy |
63 | 長鏈3-羥酰基輔酶A脱氫酶缺乏症 | LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
64 | 淋巴管肌瘤病 | Lymphangioleiomyomatosis(LAM) |
65 | 賴氨酸尿蛋白不耐受症 | LysinuricProteinIntolerance |
66 | 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症 | LysosomalAcidLipaseDeficiency |
67 | 楓糖尿症 | MapleSyrupUrineDisease |
68 | 馬凡綜合徵 | MarfanSyndrome |
69 | McCune-Albrigh綜合徵 | McCune-AlbrightSyndrome |
70 | 中鏈酰基輔酶A脱氫酶缺乏症 | MediumChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
71 | 甲基丙二酸血癥 | MethylmalonicAcademia |
72 | 線粒體腦肌病 | MitochodrialEncephalomyopathy |
73 | 黏多糖貯積症 | Mucopolysaccharidosis |
74 | 多灶性運動神經病 | MultifocalMotorNeuropathy |
75 | 多種酰基輔酶A脱氫酶缺乏症 | MultipleAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
76 | 多發性硬化 | MultipleSclerosis |
77 | 多系統萎縮 | MultipleSystemAtrophy |
78 | 肌強直性營養不良 | MyotonicDystrophy |
79 | N-乙酰穀氨酸合成酶缺乏症 | N-acetylglutamateSynthaseDeficiency |
80 | 新生兒糖尿病 | NeonatalDiabetesMellitus |
81 | 視神經脊髓炎 | NeuromyelitisOptica |
82 | 尼曼匹克病 | Niemann-PickDisease |
83 | 非綜合徵性耳聾 | Non-SyndromicDeafness |
84 | Noonan綜合徵 | NoonanSyndrome |
85 | 鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症 | OrnithineTranscarbamylaseDeficiency |
86 | 成骨不全症(脆骨病) | OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease) |
87 | 帕金森病(青年型、早髮型) | ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset) |
88 | 陣發性睡眠性血紅蛋白尿 | ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria |
89 | 黑斑息肉綜合徵 | Peutz-JeghersSyndrome |
90 | 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria |
91 | POEMS綜合徵 | POEMSSyndrome |
92 | 卟啉病 | Porphyria |
93 | Prader-Willi綜合徵 | Prader-WilliSyndrome |
94 | 原發性聯合免疫缺陷 | PrimaryCombinedImmuneDeficiency |
95 | 原發性遺傳性肌張力不全 | PrimaryHereditaryDystonia |
96 | 原發性輕鏈型澱粉樣變 | PrimaryLightChainAmyloidosis |
97 | 進行性家族性肝內膽汁淤積症 | ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis |
98 | 進行性肌營養不良 | ProgressiveMuscularDystrophy |
99 | 丙酸血癥 | PropionicAcidemia |
100 | 肺泡蛋白沉積症 | PulmonaryAlveolarProteinosis |
101 | 肺囊性纖維化 | PulmonaryCysticFibrosis |
102 | 視網膜色素變性 | RetinitisPigmentosa |
103 | 視網膜母細胞瘤 | Retinoblastoma |
104 | 重症先天性粒細胞缺乏症 | SevereCongenitalNeutropenia |
105 | 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵) | SevereMyoclonicEpilepsyinInfancy(DravetSyndrome) |
106 | 鐮刀型細胞貧血病 | SickleCellDisease |
107 | Silver-Russell綜合徵 | Silver-RussellSyndrome |
108 | 谷固醇血癥 | Sitosterolemia |
109 | 脊髓延髓肌萎縮症(肯尼迪病) | SpinalandBulbarMuscularAtrophy(KennedyDisease) |
110 | 脊髓性肌萎縮症 | SpinalMuscularAtrophy |
111 | 脊髓小腦性共濟失調 | SpinocerebellarAtaxia |
112 | 系統性硬化症 | SystemicSclerosis |
113 | 四氫生物蝶呤缺乏症 | TetrahydrobiopterinDeficiency |
114 | 結節性硬化症 | TuberousSclerosisComplex |
115 | 原發性酪氨酸血癥 | Tyrosinemia |
116 | 極長鏈酰基輔酶A脱氫酶缺乏症 | VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency |
117 | 威廉姆斯綜合徵 | WilliamsSyndrome |
118 | 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵 | Wiskott-AldrichSyndrome |
119 | X-連鎖無丙種球蛋白血癥 | X-linkedAgammaglobulinemia |
120 | X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 | X-linkedAdrenoleukodystrophy |
121 | X-連鎖淋巴增生症 | X-linkedLymphoproliferativeDisease |
以上內容就是2018年國家罕見病目錄公佈第一批121種罕見病目錄一覽表的相關內容。