在人體這個生命大廈中，遺傳的奧祕到底是什麼呢？多少年來，人們一直在遺傳的迷宮裏不斷徘徊。經過許多科學家的精心研究，直到19世紀末，終於找到了表演遺傳節目的主角――染色體。
染色體深深地藏在人體細胞中的細胞核內，好像是細胞中最寶貴的珍藏。平時，染色體隱而不現，不僅在放大幾百倍的光學顯微鏡下看不到，即使是在放大數10萬倍的電子顯微鏡下也難以看見。只有在細胞進行分裂的時候，通過某種特定的染色法，才能使它露出“廬山真面目”，由此取名為“染色體”。
染色體是一種形態、數目、大小恆定的物質、既不會多一個，也不會少一個。一個人染色體的形象和其前輩維妙維肖，假如稍有差錯，這個遺傳“戲”就要演得走樣了。正因為如此，才有了子女像父母的遺傳現象。人類每一個細胞核中有多少染色體呢？
科學家闡明，人類染色體的準確數目是46條(23對)。其中44條(22對)是常染色體，男女都一樣；另外2條男女不一樣的是性染色體，男性為一條X和一條Y染色體，女性為兩條X染色體。有趣的是，人體染色體的數量，不管在身體哪個部位的細胞裏都是成雙成對存在的，唯獨在生殖細胞――精子和卵子裏，卻只剩下23條。而當精子和卵子結合成新的生命――受精卵時，又恢復到46條。可見，在子代每個細胞中的46條染色體中有23條來自父親，另外23條來自母親，即一半來自父親，另一半來自母親。所以子女既攜帶有父親的遺傳信息，又攜帶有母親的遺傳信息。子女長大成人後，生成精子或卵子時，染色體仍然對半減少。
如此循環往復，來自父母的各種特徵才得以一代又一代地傳遞，使人類代代複製着自己相似的後代。基因是貯存遺傳信息的地方，一個基因往往攜帶着祖輩的一種或幾種遺傳信息，同時又決定着後代的一種或幾種性狀和特徵。因此，正是它把握着遺傳的“生殺大權”。基因是一種極為微小的物質。據目前所知，每一條染色體是由一個DNA(脱氧核糖核酸)分子構成。基因是DNA分子的一個小片段，它們按一定順序排列在染色體上，由染色體將它們帶入人體細胞。據研究，每條染色體上可有1250個基因，每處基因都有固定的位置，稱作“傳點”。就是這些基因決定了人的各種遺傳性狀。
大家知道，世界上的人最初都是由一個受精卵經過不斷的分裂增殖發育而成的。而受精卵的發育則要受基因的控制。在受精卵裏藴藏着無數個父母的遺傳基因，詳盡地描述了後代的外貌、生理、性格、體質甚至某種遺傳病，子女就是依照這些特徵發育成長的。所以就發生了孩子某個地方像父親，某個地方像母親的情況。每個人有46條染色體，它們所攜帶的基因的總和，現在一般認為有一兩百萬個，也有人説有上億個。它們可能的組合形式更是多得難以計算。而且基因雖然一般恆定不變，但在一定條件下也會發生變化：在有性生殖時，基因之間還會發生重組合。
如果把這些都計算在內，那麼，不同的遺傳信息組合的可能性簡直是一個天文數字。這就決定了世界上沒有兩個人可以完全相同的遺傳信息，即使是兄弟姐妹之間，甚至孿生兄弟姐妹之間也存在着一定的差異。所以，從古至今，遍及全球，從未有過兩個完全相同的人。
值得注意的是，基因在人體的體細胞中都是成對存在的，只有在成熟的生殖細胞(精子和卵子)中，才彼此分離，成單存在。基因有顯性和隱性之分，顯性基因是在一對基因中決定其表現特徵的一個基因，這種現象叫表現型；而隱性基因是隻有成雙存在時才決定其表現特徵。例如，胚胎形成時，胎兒要分別接受父親和母親的同等基因，假如孩子從父親的基因裏繼承了黑眼睛，而從母親的基因裏繼承了棕色眼睛，但他最終卻長了一雙黑眼睛。因為黑眼睛在這裏是顯性，棕眼睛是隱性，黑色基因壓倒了棕色基因，因此表現型為黑色。
然而，在這個孩子的染色體中仍存在棕色眼睛的隱性基因，等他長大後，如果他的妻子和他一樣，體內也存在棕色眼睛的隱性基因，那麼他們的孩子就可以有一對棕色眼睛。這就是顯性基因和隱性基因的區別。基因還具有穩定性和變異性。穩定性是指基因能夠通過自體複製，使後代基本保持其祖先的模樣。變異性是指基因在一定條件下能夠發生“改變”，因而引起遺傳性狀變異，這種改變稱為基因突變。
