如何預防地中海貧血（常見疾病）

如何預防地中海貧血

由於重型地中海貧血難以治療，長期輸血費用非常高，一般家庭根本承擔不起。而造血幹細胞移植需要有配型合適的供者，患病寶寶的病情卻可能不允許長期等待。因此，對於地中海貧血最有效的預防措施就是防止重型患者的出生。這一點，對地中海貧血高發區的夫妻尤為重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻雙方是否為地中海貧血患者。首先，夫妻雙方到正規三級甲等醫院做一次地中海貧血篩查，如果篩查結果異常，醫生會建議去當地經過衞生部批准的基因實驗室做基因檢測以確診，只要抽一點兒靜脈血就可以了。

如果最後夫妻雙方或一方被檢測出患有地中海貧血，醫生會告知生育寶寶可能的後果，此時需要慎重考慮，再決定是否生寶寶。

夫妻雙方或一方是患者，而妻子已經懷孕，就需要對寶寶進行必要的監測。這項監測要在衞生部批准的具有產前診斷資格的醫院進行。如果檢查的結果表明寶寶的基因正常或是屬於輕型地中海貧血，就可安心地繼續懷孕生產了。寶寶如為HbBart’s胎兒水腫綜合徵（最嚴重的α地中海貧血）患者，在孕中期以後，可通過超聲波檢查發現。如果寶寶是重型β地中海貧血患者，則超聲波檢查往往不會表現出異常，必須及早做寶寶的基因檢查。當確診寶寶為重症時，醫生會建議準媽媽終止妊娠，防止重症寶寶出生。

地中海貧血的檢查

鑑別診斷：1、胎兒水腫：亦可見於Rh或ABO血型不合，HbBart’S電泳區帶為主要鑑別依據。

2、其他Hb病：HbE、HbC等也可出現靶形紅細胞。但此兩者均有電泳異常區帶可資鑑別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨牀表現類似，但症狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續存在綜合徵的HbF亦升高，但患者無貧血。

3、缺鐵性貧血：此病亦為小細胞低色素性貧血，但血清鐵降低，與地中海貧血不同。

4、獲得性HbH病，併發於紅白血並不典型慢性粒細胞性白血並鐵粒幼細胞貧血、急性粒細胞性白血併骨髓增殖症、再生障礙性貧血、急性淋巴細胞性白血病等，但其a/β肽鏈比值明顯低於遺傳性HbH病的0.3-0.62。

5、先天性溶血性貧血：如先天性球形紅細胞增多症或紅細胞酶缺陷等病，可通過紅細胞胎性試驗及酶缺陷檢查而鑑別。

6、HbF和HbA2增高：某些再生障礙性貧血、急性白血病，尤其幼年“慢性粒細胞性白血帛患者的HbH增高，HbZürich和Tocoma等疾病，HbA2亦可增高，應注意鑑別。

診斷要點：一、出生後不久開始進行性貧血（輕型可無貧血），溶血嚴重時出現黃疸，顱面骨呈特殊面容（頭大、眉距增寬、鼻樑低平、顴骨突出）及肝脾腫大。

二、常有家族史。

三、實驗室檢查：（1）呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞（可有0-66%），網織紅細胞增多。

（2）紅細胞滲透脆性降低。

（3）血紅蛋白分析重型和中間型b地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗鹼血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合徵患兒其HbH與HbBart’s的含量分別增高。