睾丸女性化綜合徵是一種胎兒發育障礙罕見的綜合徵，為男性46，XY。儘管睾丸分泌睾酮的數量正常，但是因為胎兒的組織細胞對分泌的睾酮不敏感，從而引起男性外生殖器在胎兒期就朝着女性方向發育，形成陰脣、陰道和陰蒂。那麼，睾丸女性化綜合症的症狀有哪些呢？
睾丸女性化綜合徵表現：
①患者往往因原發閉經，不孕來診。
②呈女性體形及女性脂肪分佈，有女性習性。
③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常。
④腋毛及陰毛稀疏或缺如。
⑤有女性外生殖器，小陰脣發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀。
⑥女性內生殖器缺如或發育不全。
⑦生殖腺為未降之睾丸，組織形態與睾丸相似。患者生殖腺為男性生殖腺即睾丸。在胚胎，睾丸，但由於靶器官細胞內缺乏，對睾丸酮不發生反應，以致妨礙外生殖器及男性。青春期後，睾丸發育，同時能分泌雌激素，而產生女性化作用，使乳房發育，外生殖器發育為女性型。使得外陰的發育和生殖腺的性別相反。所以稱為。
患者外表為女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂長，手足巨大。青春期後出現第二性徵，乳房發育，陰毛、腋毛稀少或缺如，子宮及輸卵管未形成，小陰脣發育差，陰道短，上段為育端，生殖腺常於腹股溝或在腹腔中，有時可降至大陰脣。睾丸外觀尚正常，但青春期後不再成熟，呈幼稚型。絕對不能生育。
以上是睾丸女性化綜合症的症狀表現，對於睾丸女性化綜合徵的治療因年齡而異，對幼年患者不宜切除睾丸，因為青春期這種睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在體內轉化為雌激素，能促進乳房和體態發育為女性型，故應待青春後期切除雙側睾丸，並可預防睾丸惡變。術後給予適量女性激素以維持正常性徵，外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。
