紅細胞中主要成分是脱氧核糖核酸（DNA）。維生素B12及葉酸是形成DNA過程中的重要輔酶，一旦缺乏，DNA合成則受阻（紅細胞的發育、增殖受阻），不但使紅細胞的數量減少，質蛆也差，由於紅細胞的成熟比細胞漿成熟慢，使紅細胞變成巨大畸形，所以稱為幼紅細胞性貧血。
［病因］
1．攝人的食物中葉酸、維生素B12來源減少，缺含量較多的肉類及新鮮蔬菜（蛋乳類含量不多），這樣就不足以供給身體的需要而缺乏。
2．一些慢性疾病，特別是老年人常患有消化系統疾病，如慢性萎縮性胃炎、慢性腹瀉、腫瘤、糖尿病等等，影響葉酸、維生素B12的吸收而引起。
3．葉酸、維生素B12缺乏是引起營養性巨幼細胞性貧血的原因；維生素B12缺乏還可以引起惡性貧血，惡性貧血原因尚不清楚，可能與內因子缺乏或分泌減少有關，並常伴有神經系統症狀，尤其是周圍神經炎。
［診斷］
1．臨牀表現
（1）具有貧血的一般症狀，詳見缺鐵性貧血章節。
（2）葉酸缺乏引起的貧血可出現反覆發作的舌炎，舌苔萎縮變平，舌質光滑、發亮呈鮮牛肉色（牛肉舌），並伴有疼痛。
（3）維生素B12缺乏引起的貧血可伴有手腳麻木、走路不穩；踏地有棉花樣感覺，這是因為發生了周圍神經炎。
2．實驗室檢查
（1）血液檢查，有時可伴血象中三系統（紅細胞、白細胞、血小板）減少。
（2）生化檢查B12、葉酸值低於正常。
（3）如無條件檢查葉酸、維生素B12，可通過維生素B12及／或葉酸試驗治療7-10天后，血液網織紅細胞上升，表示有效，可確定診斷。
［治療］
1．病因治療。盡力找出葉酸、維生素B12缺乏的原因，如慢性腹瀉、慢性消化吸收不良症及腫瘤等，並積極治療。
2．葉酸5―10mg，每日3次，連服4周左右。
3．維生素B12100ug肌注，每日或隔日1次，連用4周左右。如果診斷為惡性貧血，用維生素B12使血象恢復正常後，仍需每月肌注1次10Qug維生素B12，維持終生治療。
4．如應用葉酸、維生素治療效果不好時，應考慮是否有混合性貧血或有腫瘤等疾病存在。
