因為我國並不是β地中海貧血的高發區，所以許多人對於這種疾病並不是很瞭解，但是從網上一些資料，或者一些影視劇中常常會聽説這種疾病，模模糊糊的知道了一些這種疾病的危害，所以也就會比較的擔心，那麼，如果懷疑孩子患有這種疾病，應該怎麼檢查來確診呢？
1.血象
Hb100～120g/L，紅細胞<2.0×1012/L，紅細胞大小不等，中心淡染擴大，靶形紅細胞多見，呈小細胞低色素性貧血，中央淺染。嗜鹼性點彩紅細胞、多嗜性紅細胞、有核紅細胞增加，白細胞及血小板數增加，網織紅細胞增高(≤0.1)，外周血塗片紅細胞異形明顯，可見梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。併發脾功能亢進。血漿及紅細胞內維生素E含量顯著下降，與病情呈正相關;超氧陰離子自由基增加。
2.紅細胞鹽水滲透性試驗
紅細胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。根據病情的不同程度的而不同。
3.自溶試驗與酸化甘油溶解試驗
自溶試驗室在37℃孵育48小時後自發溶血的程度。由於本試驗需無菌技術及儀器，並要48小時後才可獲結果，目前已少用。不同紅細胞在酸化甘油中溶解速度不同，球形紅細胞比正常紅細胞的溶解度快10倍以上。本試驗敏感性高，陽性率達100%，適用於初篩試驗。
測定
診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據。HbF含量輕度升高(<5%)或明顯增高(20%～99.6%);HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2
3.5%～8.0%。應注意鑑別，某些再生障礙性貧血、急性白血病，幼年慢性粒細胞性白血病患者的HbH 增高，HbZürich和Tocoma
等疾病，HbA2亦可增高。將Hb洗脱用光度計比色(波長413nm的721型分光光度計)，計算HbA2含量，正常值<3.5%。
對於β地中海貧血的檢查判定一般都是通過上述四種方法來進行的，如果孩子出現了疑似β地中海貧血的症狀，一定要及時的到醫院進行檢查治療，因為這種疾病對人體的危害是非常大的，如果不能治療，一般孩子會在五歲前死亡的。
