什麼是地中海貧血？
地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由於基因缺陷所導致的。在我國多見於南方地區，廣東、廣西、海南、四川、重慶等省市發病率較高，在北方比較少見。
地中海貧血可根據紅細胞滲透性試驗（MDST）獲得數據，按照受累的氨基酸鏈來分類，可分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種，按照疾病嚴重程度又分為攜帶、輕型、中間型和重型四個等級。
地中海貧血篩查
地中海貧血篩查是預防胎兒地中海貧血的有效措施。孕婦首先需要進行血常規檢查，若發現為地貧基因攜帶者，其配偶也需要來醫院接受檢查。如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。
如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。
孕婦做地中海貧血檢查作用
要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析。地中海貧血目前無法根治。為了預防本病，孕婦和配偶應進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免孕育出下一代地貧患兒。
一般來説，如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為地貧基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。
重度地貧兒給家庭帶來的精神以及經濟負擔都是難以承受的。重型α地貧通常會造成胎兒胎死腹中或者出生後夭折。而重型β地貧的影響更甚，患此病的嬰兒一般在出生後三個月到半年內發病，需長期接受輸血和注射除鐵藥物，每月需要高昂的治療費用，而患兒最終常因長期輸血造成的鐵負荷過重而死亡，由此帶來的精神和經濟負擔更加長遠。
